Skip to content

Współdzielone predyspozycje genetyczne w okresach okołoporodowych i kardiomiopatiach rozrodczych

4 miesiące ago

732 words

Ware i wsp. (Wydanie 21 stycznia) opisuje bardzo podobny rozkład przypuszczalnie przyczynowych wariantów genetycznych w TTN i innych genach u kobiet z kardiomiopatią okołoporodową oraz u osób z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową. Kliniczny wynik kardiomiopatii okołoporodowej jest wysoce zmienny, poczynając od pełnego powrotu do zdrowia do szybkiego przejścia do końcowego stadium niewydolności serca, 2, a odpowiedni czas trwania terapii jest kontrowersyjny. Zastanawiam się więc, czy analiza danych Ware et al. można rzucić światło na to, czy skracające się warianty TTN są związane z późnym powrotem do zdrowia lub uporczywą dysfunkcją lewej komory u pacjentów z kardiomiopatią okołoporodową.
Murat Biteker, MD
Mugla Sitki Kocman University, Mugla, Turcja

Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
2 Referencje1. Ware JS, Li J, Mazaika E, et al. Współdzielone predyspozycje genetyczne w okołoporodach i rozszerzonych kardiomiopatiach. N Engl J Med 2016; 374: 233-241
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Biteker M, Biteker G, Altun I, Başaran Ö, Soylu MÖ. Późne wyleczenie kardiomiopatii okołoporodowej. Int J Cardiol 2015; 187: 316-316
Crossref Web of Science Medline
Ware i wsp. donieść o uderzającym podobieństwie przypuszczalnych genetycznych przyczyn okołoporodowych i idiopatycznych rozszerzonych kardiomiopatii u dużej grupy kobiet. W naszej niedawnej analizie danych z dużej bazy danych w USA (Krajowa próba hospitalizacyjna w zakresie kosztów opieki zdrowotnej) odkryliśmy niezwykłe podobieństwo między pacjentami z kardiomiopatią rozstrzeniową a kardiomiopatią okołoporodową pod względem cech demograficznych i klinicznych oraz wyników pacjentów w ciąży. podczas hospitalizacji z powodu porodu.1 Około 30% kobiet w każdej kohorcie było czarnych, a dwie kohorty miały podobnie podwyższone wskaźniki zgonów, niewydolności serca, zaburzeń rytmu i zaburzeń przedrzucawkowych. Być może niektórzy pacjenci (mis) zaklasyfikowani jako kardiomiopatia okołoporodowa byli kobietami z bezobjawową kardiomiopatią rozstrzeniową przed ciążą, a hemodynamiczne wymagania ciąży pogarszały stopień dysfunkcji lewej komory, prowadząc do klinicznej niewydolności serca. Czy autorzy zastanawiali się, czy nakładanie się w zgłoszonych wariantach genetycznych jest następstwem tej samej choroby, która różni się w sposób inny z powodu ciąży?
Kathleen Stergiopoulos, MD, Ph.D.
Fabio V. Lima, MPH
Jie Yang, Ph.D.
State University of New York w Stony Brook, Stony Brook, NY

Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
Odniesienie1. Lima FV, Parikh PB, Zhu J, Yang J, Stergiopoulos K. Stowarzyszenie kardiomiopatii z niekorzystnymi zdarzeniami sercowymi u kobiet w ciąży w momencie porodu. JACC Heart Fail 2015; 3: 257-266
Crossref Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: W odpowiedzi na Biteker: zgadzamy się, że istnieje ważna potrzeba wskaźników prognostycznych dla kobiet z kardiomiopatią okołoporodową. Nasze badanie nie było wystarczające, aby sprawdzić, czy warianty genetyczne korelują z wynikami klinicznymi, ani też nie dysponujemy informacjami na temat wyników klinicznych u wszystkich pacjentów. Otrzymaliśmy jednak informacje przez rok po przyjęciu 83 kobiet z badania Cardiacyocathy of Investigation in Pregnancy Associated (IPAC). Zauważyliśmy, że kobiety biorące udział w tym badaniu, które urodziły skracające się warianty w TTN, miały istotnie niższą średnią wartość wyrzutowej lewej komory rok po przyjęciu niż kobiety bez wariantów skracania (średnia [? SD], 44 ? 17% vs. 54 ? 8%, P = 0,005). Ciężar ten był w dużej mierze widoczny u kobiet pochodzenia afrykańskiego. Wyniki sugerują więc, że obecność skracającego się wariantu w TTN może zapoczątkować uporczywą dysfunkcję lewej komory. Jednak te wyniki post hoc należy interpretować ostrożnie i potrzebne są większe badania prospektywne.
W odpowiedzi na Stergiopoulosa i wsp. Zgadzamy się, że okołoporodowe i idiopatyczne rozszerzone kardiomiopatie mają wiele cech charakterystycznych, w tym duży ciężar wariantów skracania w TTN. Nie dysponujemy danymi, które pozwoliłyby bezpośrednio odpowiedzieć na pytanie, czy kobiety zakwalifikowane do kardiomiopatii okołoporodowej miały kardiomiopatię przed zajściem w ciążę. Jednak kardiomiopatia rozstrzeniowa zwykle ujawnia się kilkadziesiąt lat później niż kardiomiopatia okołoporodowa. Ponadto w naszym badaniu kobiety z wariantami TTN i bez tych wariantów miały podobną liczbę poprzednich ciąż bez rozwoju choroby (średnia, odpowiednio 2,9 ? 2,3 i 2,8 ? 1,9 ciąż, P = 0,84). Te obserwacje łącznie nie potwierdzają indukowanej ciążą ekspresji klinicznej istniejącego stanu, chociaż nie możemy wykluczyć tej możliwości W odniesieniu do tego, czy okołoporodowe i samoistne rozszerzone kardiomiopatie są tą samą chorobą, która inaczej przedstawia się
[przypisy: endokrynolog Wrocław, leczenie niepłodności Warszawa, dobry lekarz ]