Skip to content

Niedobór CD55 i utrata enteropatii białkowej

4 miesiące ago

752 words

Ozen i in. (Wydanie z 6 lipca) opisuje 11 uczestników badania z wariantami utraty funkcji w CD55 i hiperaktywacją układu dopełniacza, zakrzepicą angiopatyczną i enteropatią utraty białka (zespół CHAPLE). Myszy z niedoborem CD55 podsumowują niektóre cechy kliniczne tego świeżo zidentyfikowanego syndromu 22,3 i mają predyspozycję do uszkodzenia kłębuszków 4, co jest zgodne z obecnością białkomoczu u 2 z 11 pacjentów. Dlatego ubytek białka w moczu może być cechą zespołu CHAPLE (ponieważ CD55 ulega ekspresji w kłębuszkach ludzkich) i może prowadzić do hipoalbuminemii, hipogammaglobulinemii i obrzęku. Porównanie objawów klinicznych wśród 11 pacjentów opisanych przez Ozen et al. wykazali, że 2 pacjentów z białkomoczem (pacjenci 4.1 i 6.1) miało również wyraźną hipoalbuminemię i hipogammaglobulinemię. Dodatkowe dane dotyczące czynności nerek i białkomoczu w serii pacjentów mogłyby umożliwić lepsze zrozumienie stopnia zajęcia nerki w tym rzadkim stanie i roli CD55 w fizjologii kłębuszków u ludzi. Podobnie, zastanawiamy się nad wpływem ekulizumabu (który hamuje składnik dopełniacza C5) na czynność nerek i białkomocz u 3 pacjentów z zespołem CHAPLE, którzy są opisani w liście przez Kurolap i wsp.5 w tym samym wydaniu czasopisma.
Andrea Angeletti, MD
Uniwersytet w Bolonii, Bolonia, Włochy
Maddalena Maras?, MD
Columbia University Medical Center, Nowy Jork, NY
Paolo Cravedi, MD, Ph.D.
Icahn School of Medicine w Mount Sinai, New York, NY

Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
5 Referencje1. Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, i in. Niedobór CD55, wczesna postać enteropatii z utratą białka i zakrzepica. N Engl J Med 2017; 377: 52-61
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Bani-Ahmad M, El-Amouri IS, Ko CM, Lin F, Tang-Feldman Y, Oakley OR. Rola czynnika przyspieszającego rozkład w immunopatogenezie zakażenia wirusem cytomegalii. Clin Exp Immunol 2011; 163: 199-206
Crossref Web of Science Medline
3. Lin F, Spencer D, Hatala DA, Levine AD, Medof ME. Niedobór czynnik przyspieszający rozpad zwiększa podatność na zapalenie jelita grubego wywołane siarczanem dekstranu: rola dopełniacza w chorobie zapalnej jelit. J Immunol 2004; 172: 3836-3841
Crossref Web of Science Medline
4. Lin F, Emancipator SN, Salant DJ, Medof ME. Czynnik przyspieszający rozpad zapewnia ochronę przed podocytem, w którym pośredniczy dopełniacz, w ostrym nefrotoksycznym zapaleniu nerek. Lab Invest 2002; 82: 563-569
Crossref Web of Science Medline
5. Kurolap A, Eshach-Adiv O, Hershkovitz T, i in. Utrata CD55 w enteropatii z utrwalaniem białka reagującej na ekulizumab. N Engl J Med 2017; 377: 87-89
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
Odpowiedź
Dr Ozen i koledzy odpowiadają: Angeletti i współpracownicy podnoszą ciekawą możliwość, że zespół CHAPLE może również obejmować chorobę nerek. Jak słusznie zauważają, 2 z 11 pacjentów opisanych w naszym artykule (Pacjenci 4.1 i 6.1) wykazali białkomocz. Pacjent 4.1 miał umiarkowaną proteinurię (15 do 26 mg białka na metr kwadratowy powierzchni ciała na godzinę), która utrzymywała się przez 2 tygodnie. (Test paskowy moczu był ujemny dla białka przed i po tym 2-tygodniowym okresie.) Pacjent 6.1 w przeszłości miał przejściowy białkomocz we wcześniejszym przebiegu choroby (20 mg na metr kwadratowy na godzinę w wieku 2 lat, a następnie normalne wyniki rok później), a także jednostronna agenezja nerek, z pojedynczą nerką wykazującą zwiększoną echogeniczność miąższu i przerost na niektórych badaniach.
Jednak w trakcie obserwacji klinicznej u obu pacjentów nie wykryto białkomoczu podczas badań moczu (24-godzinne pobieranie moczu, stosunek białka do kreatyniny w badaniach moczu na miejscu lub w obu przypadkach), a pacjenci mieli normalną czynność nerek ocenianą na podstawie testów klirensu kreatyniny. Tak więc żaden z pacjentów nie miał trwałego białkomoczu, który mógłby odpowiadać za stopień utrzymującej się hipoalbuminemii lub hipogammaglobulinemii obserwowanej w zespole CHAPLE. Ponadto, Pacjenci 4.1 i 1.1 byli oceniani pod względem obecności mikroalbuminy i mikroglobuliny beta-2 w badaniu moczu punktowego, które okazało się normalne we wszystkich próbkach. Zatem nie wydaje się, aby zajęcie nerki było głównym składnikiem zespołu CHAPLE lub pierwotną przyczyną hipoproteinemii, chociaż uzasadnione jest stałe monitorowanie pacjentów pod kątem takiego związku, biorąc pod uwagę przejściowe objawy u pacjentów 4.1 i 6.1.
Ahmet Ozen, MD
Uniwersytet Marmara, Stambuł, Turcja
William A. Comrie, Ph.D.
Michael J. Lenardo, MD
Narodowy Instytut Alergii i Chorób Zakaźnych, Bethesda, MD

Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
Odpowiedź
Ms Kurolap i koledzy odpowiadają: Układ dopełniacza odgrywa rolę w kilku chorobach kłębus
[patrz też: stomatolog włocławek, lekarz urolog, leczenie dzieci ]